O SMA

O Zaniku.
 Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Athropy, SMA) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Chorzy na zanik mięśni dotknięci są patofizjologią polegającą - w uproszczeniu - na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego. SMA przekazywane jest na potomstwo przez obojga rodziców. Mutacje genu znajdują się w miejscu 5q11.2-13.3 chromosomu.

Pomijając już naukowy bełkot sam zanik mięśni automatycznie nie przekreśla człowieka, nie pozbawia go życiowych szans. Wprost przeciwnie, choroba może mobilizować organizm do wysiłku, do rozwoju swoich zdolności. Trzeba przyznać, że - jak przyznaje sporo osób chorych na zanik mięśni - gdyby same na niegoo nie chorowały, to nie wiadomo, czy potrafiłyby się równie mocno zmobilizować do nauki.

Trzeba bowiem wiedzieć, że osoby chore na zanik mięśni prawie zawsze osiągają wybitne sukcesy naukowe. Nie jest to do końca wyjaśnione, natomiast wiadomo, że jest to wina modyfikacji genów spowodowana chorobą.

Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko". 

Warto zapoznać się z zawartością serwisu atrophia musculorum lub SMA aby dowiedzieć się, dlaczego rdzeniowy zanik mięśni nazywany jest “chorobą geniuszy”. Chyba warto czasem spojrzeć na świat ludzi chorych na zanik mięśni z zupełnie innej strony.


- SMA - więcej
- Rdzeniowy zanik mięśni - obraz kliniczny.
- Rdzeniowy zanik mięśni - próby leczenia.
- Choroby nerwowo-mięśniowe.

8 komentarzy:

  1. Jestem matką 12 letniego chłopca chorego na rdzeniowy zanik mięśni(SMA I), jeżeli chodzi o dziedziczenie to geny przekazują obydwoje rodzice, nie tylko matka.Jest nieprawdą pisanie o tym, że SMA przekazuje tylko matka na swoje potomstwo. proszę o sprecyzowanie tej informacji.

    OdpowiedzUsuń
  2. :) Bardzo przepraszam jeżeli uraziłam tym tekstem płeć żeńską.
    Nie jestem lekarzem, ani tym bardziej rodzicem. Nie pisałam oczywiście tego sama, informacje pochodzą z internetu, z raczej wiarygodnych źródeł.
    Ale, jak sama wielokrotnie się przekonałam, lekarze mają nadal znikomą widzę na ten temat, a najwięcej wiedzą rodzice chorych i sami bohaterowie.
    Zatem, wierzę Pani na słowo.

    Pozdrowienia dla synka i życzę DUŻO uśmiechu. :)

    OdpowiedzUsuń
  3. Zampraszam na mojego bloga http://kubolandiasma.blogspot.com
    Pozdrawiam Jakub Gietka

    OdpowiedzUsuń
  4. No, nareszcie piszący chłopak!
    Troszkę młodszy, ale jednak :)
    Rośnij Kuba szybko ;)

    OdpowiedzUsuń
  5. "Choroba Geniuszy" teraz wiem, czemu obie z Megi jesteście wręcz "odpychająco' inteligentne

    OdpowiedzUsuń
  6. Aż tak Cię odpycham???
    Myślałam, że wręcz przeciwnie ;)

    OdpowiedzUsuń
  7. Nie odpychasz, ale już dawno nie znałem tak inteligentnej dziewczyny :) :*

    OdpowiedzUsuń
  8. Pozdrawiam cię Asiu serdecznie i gorąco i życzę wszystkiego dobrego udanego weekendu Trzymaj się A jak co to znajdziesz mnie na Skypie Wysłałem ci zaproszenie Michał z fb

    OdpowiedzUsuń

Wyraź swoją opinię... jakakolwiek by była ;)

Designed By Blokotek